◈ 前 言 ◈
随着技术的发展，基因检测和治疗正被越来越广泛的应用，包括耳聋基因，如OTOF基因已经开展临床应用，SLC26A4动物实验有突破性进展等等。

今天，我们就来聊一聊：耳聋基因测试究竟值不值得做。

■认识耳聋基因：听力下降重要因素
根据我国第二次残疾人口调查结果，每年仍有约3万左右新生儿存在听力下降，发生率为0.1%-0.3%，其中约60％的听力下降与遗传因素有关。
目前发现与听力下降相关的基因达到200+，其中以下四个基因，可覆盖我国约90%的遗传性耳聋突变位点。

■按需选择：不同耳聋基因测试
目前大家接触到的耳聋基因测试，根据检测基因位点、技术等不同，可以大致分为以下几类：

●  热点突变基因筛查
这项测试主要针对上面提到的4大高发致聋基因，GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3中高携带位点，常见为23位点，覆盖国内约 90% 遗传性耳聋热点致病位点。
需要注意的是，这项测试仅能检出已知热点突变，无法检测 4 个基因内罕见变异、其他耳聋相关基因，因此常常用于初次筛查，如新生儿常规筛查等。
●  单基因Sanger 一代测序
该测试项目可检测某一目标基因完整编码区测序，如单独全序列测GJB2 或SLC26A4，可检出该基因全部已知、未知突变，常用来验证筛查阳性可疑位点。常用于筛查结果显示可疑，需要精准复核等情况。
●  耳聋靶向 NGS Panel 高通量测序
除了上述常见的4个基础基因，还增加OTOF、MYO7A、CDH23 等常见综合征 / 非综合征致聋基因，最多可涵盖200+耳聋基因，同步检测点突变、小片段缺失、拷贝数变异（CNV）。
与一代测序相比，一次性覆盖基因位点多，因此更适合希望一次检测更全面的耳聋高危人群。
●  全外显子组测序 WES / 线粒体全基因组测序
线粒体全基因组测序主要检测线粒体全部序列，除药物致聋位点外，排查母系遗传罕见线粒体耳聋；而全外显子组测序则是覆盖人类全部 2 万编码基因，包含 200 + 耳聋相关基因。因此，这两者更适合较为复杂的合并征测试。
■适用对象：耳聋基因测试用途

耳聋基因测试，作为常规听力筛查、听力检查的补充项目，并不仅仅用于听损者自身诊断，更有助于评估后代遗传风险。

生活中，这5类人群更建议进行基因测试。
1
新生儿：和新生儿听力筛查一样，在出生3-7天采集足跟血进行基础筛查，作为新生儿听力筛查的第一道防线。
▶ 可以弥补普通听力筛查反应当下听力的短板；
▶ 可以尽早发现耳聋基因携带情况，早干预早康复；
2
备孕夫妻：我国普通人群中耳聋隐性基因携带率达到5%-6%，约80%以上听损者父母听力其实都是正常的。作为备孕期夫妻，进行耳聋基因筛查，也是优生优育的方法之一。
▶ 可以评估下一代耳聋基因携带和表达概率；
▶ 可以规避孕期用药风险；
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各类听损者本人/不明原因听力下降者：听力下降种类众多，如听力可能出现波动的大前庭导水管综合征、迟发性听力损失、药物性听损等等，知道自己的听力下降真正的原因，更有利于听力的干预。
▶ 可以明确病因，指导听力干预、药物使用、长期听力防护；
4
有耳聋家族史人群：在直系或旁系亲属中出现听损者，便是听力下降的高危因素，此时耳聋基因携带概率大大提高。
▶ 可以明确自己是否为耳聋基因携带者，指导用药、规划婚育；
5
再生育高危家庭：听损儿童的语言发育需要家长付出更多的精力与努力，对于已经生育听损宝宝的家庭，肯定更希望再生育健康宝宝。
▶ 评估再生育宝宝健康概率，是优生阻断的核心手段；